Міопатія Дюшена: консультація невролога у медичному центрі "Доктор Царук" в Івано-Франківську
Міопатія Дюшена – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків і характеризується прогресивною слабкістю м'язів. Захворювання виникає через відсутність або дефіцит білка дистрофіну, необхідного для нормального функціонування м'язової тканини. У медичному центрі "Доктор Царук" досвідчені неврологи пропонують діагностику та комплексну допомогу пацієнтам із цим захворюванням, спрямовану на покращення якості життя.
Симптоми міопатії Дюшена
Зазвичай перші симптоми проявляються у ранньому дитинстві (2–5 років):
- Затримка моторного розвитку: складнощі зі вставанням, бігом, підйомом сходами.
- Слабкість м’язів: поступове ослаблення проксимальних м'язів (стегна, таз).
- Характерна хода: "качина" хода через слабкість м’язів тазу.
- Гіпертрофія литкових м’язів: м’язи виглядають збільшеними через жирову тканину.
- Часті падіння: дитина легко втрачає рівновагу.
- Викривлення хребта (сколіоз): через слабкість м'язів спини.
- Дихальна недостатність: через ослаблення дихальних м’язів на пізніх стадіях.
Причини міопатії Дюшена
Міопатія Дюшена спричинена генетичною мутацією в гені DMD, що відповідає за синтез білка дистрофіну.
- Спадковість: захворювання передається за Х-зчепленим рецесивним типом і вражає переважно хлопчиків.
- Спонтанні мутації: можуть виникати навіть без сімейної історії захворювання.
Діагностика міопатії Дюшена у медичному центрі "Доктор Царук"
Для точної діагностики застосовуються сучасні методи:
- Клінічний огляд: оцінка м’язового тонусу, рефлексів, координації рухів.
- Лабораторні аналізи:
- Визначення рівня креатинфосфокінази (КФК) у крові.
- Генетичний тест: виявлення мутації в гені DMD.
- Електроміографія (ЕМГ): оцінка електричної активності м’язів.
- Біопсія м’язів: аналіз тканини для підтвердження діагнозу.
Методи лікування міопатії Дюшена
- Медикаментозна терапія:
- Кортикостероїди: для уповільнення прогресування слабкості м’язів.
- Імуномодулятори: для зменшення запалення.
- Фізіотерапія:
- Комплекси вправ для підтримки рухливості та запобігання контрактурам.
- Дихальна підтримка:
- Використання апаратів для штучної вентиляції легень у пізніх стадіях.
- Ортопедичні пристрої:
- Шини, ортези для підтримки м’язів і корекції постави.
- Психологічна підтримка:
- Допомога дитині та сім’ї у впорані з психологічними викликами захворювання.
Чому обрати медичний центр "Доктор Царук"?
- Кваліфіковані спеціалісти: досвідчені неврологи, які спеціалізуються на генетичних та м'язових захворюваннях.
- Сучасне обладнання: для точної діагностики та моніторингу стану пацієнтів.
- Індивідуальний підхід: лікування адаптується до потреб кожної дитини.
- Комплексна реабілітація: фізіотерапія, психологічна підтримка та медикаментозне лікування.
Як записатися на консультацію?
Для професійної допомоги при міопатії Дюшена звертайтеся до медичного центру "Доктор Царук" в Івано-Франківську. Запис можливий телефоном або через офіційний сайт клініки.
Подбайте про здоров’я вашої дитини – ми допоможемо вам на кожному етапі!
