Спадкові міопатії: консультація дитячого невролога у медичному центрі "Доктор Царук" в Івано-Франківську
Спадкові міопатії: консультація дитячого невролога у медичному центрі "Доктор Царук" в Івано-Франківську
Спадкові міопатії – це група рідкісних генетичних захворювань, які характеризуються порушенням функції м'язів, що призводить до слабкості, зниження м'язового тонусу та поступової втрати рухливості. У медичному центрі "Доктор Царук" досвідчені дитячі неврологи проводять діагностику та лікування спадкових міопатій, допомагаючи дітям підтримувати якість життя та рухову активність.
Симптоми спадкових міопатій
Симптоми можуть варіюватися залежно від типу міопатії, але найпоширеніші з них:
- Слабкість м'язів: поступове ослаблення м'язів рук, ніг, спини.
- М'язова втомлюваність: дитина швидко втомлюється навіть при невеликому фізичному навантаженні.
- Зниження м'язового тонусу: м'язи стають м'якими та млявими.
- Контрактури: зниження рухливості суглобів через скорочення м'язів.
- Порушення ходи: хитка або "качина" хода.
- Сколіоз: викривлення хребта через слабкість спинних м'язів.
- Затримка фізичного розвитку: дитина пізніше починає сидіти, ходити чи бігати.
Причини спадкових міопатій
Спадкові міопатії виникають через мутації у генах, які відповідають за структуру та функцію м'язових білків.
- Генетична передача: захворювання передається аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим шляхом.
- Спонтанні мутації: можуть виникати без сімейної історії захворювання.
Типи спадкових міопатій
- М'язова дистрофія Дюшена: прогресуюча слабкість м'язів, що починається у дитинстві.
- М'язова дистрофія Беккера: схожа на Дюшена, але з менш агресивним перебігом.
- Міотонічна дистрофія: слабкість м'язів із затримкою їх розслаблення.
- Вроджені міопатії: порушення м'язової функції, яке проявляється з народження.
- Метаболічні міопатії: спричинені порушеннями обміну речовин, які впливають на роботу м'язів.
- Ендокринні міопатії: пов’язані із гормональними порушеннями, що впливають на м'язи.
Діагностика спадкових міопатій у медичному центрі "Доктор Царук"
Для точної діагностики лікарі використовують комплексний підхід:
- Клінічний огляд: оцінка сили м'язів, рефлексів і рухливості.
- Генетичне тестування: виявлення мутацій у генах, що відповідають за м'язові білки.
- Лабораторні аналізи: визначення рівня ферментів (креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази).
- Електроміографія (ЕМГ): дослідження електричної активності м'язів.
- МРТ або УЗД м'язів: візуалізація стану м'язових тканин.
- Біопсія м'язів: аналіз тканини для підтвердження діагнозу.
Методи лікування спадкових міопатій
- Медикаментозна терапія:
- Кортикостероїди для уповільнення прогресування захворювання.
- Нейропротектори для підтримки нервово-м'язової системи.
- Фізіотерапія:
- Вправи для збереження м'язової функції та запобігання контрактурам.
- Ортопедична підтримка:
- Використання ортезів для стабілізації суглобів та хребта.
- Дихальна підтримка:
- Використання апаратів для вентиляції легень у разі дихальної недостатності.
- Психологічна підтримка:
- Робота з психологом для адаптації до життя із захворюванням.
- Експериментальні методи:
- Генна терапія та інноваційні підходи, спрямовані на відновлення функції м'язів.
Переваги лікування у медичному центрі "Доктор Царук"
- Кваліфіковані фахівці: досвідчені дитячі неврологи, які спеціалізуються на спадкових захворюваннях.
- Сучасна діагностика: використання передових методів для підтвердження діагнозу.
- Індивідуальний підхід: лікування адаптоване до потреб кожного пацієнта.
- Комплексна реабілітація: поєднання фізіотерапії, медикаментозного лікування та психологічної підтримки.
Як записатися на консультацію?
Для отримання професійної допомоги при спадкових міопатіях звертайтеся до медичного центру "Доктор Царук" в Івано-Франківську. Записатися можна телефоном або через офіційний сайт клініки.
Подбайте про здоров’я вашої дитини – ми готові допомогти вам на кожному етапі!
