Спінальна м'язова атрофія: симптоми, причини, типи та консультація дитячого невролога у медичному центрі "Доктор Царук" в Івано-Франківську
Спінальна м'язова атрофія: симптоми, причини, типи та консультація дитячого невролога у медичному центрі "Доктор Царук" в Івано-Франківську
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає поступову слабкість м’язів через загибель рухових нейронів спинного мозку. Захворювання може вражати дітей різного віку, і своєчасна діагностика та лікування є вирішальними для поліпшення якості життя пацієнтів. У медичному центрі "Доктор Царук" працюють дитячі неврологи з досвідом діагностики та ведення пацієнтів із СМА, забезпечуючи комплексний підхід до лікування.
Симптоми спінальної м'язової атрофії
Симптоми СМА залежать від віку початку захворювання та тяжкості його перебігу:
- М’язова слабкість:
- У дітей спостерігається знижений тонус м’язів, складності у виконанні рухів.
- Затримка моторного розвитку:
- Відсутність здатності сидіти, повзати або ходити відповідно до віку.
- Проблеми з ковтанням і диханням:
- У важких випадках спостерігається труднощі з ковтанням їжі та ослаблення дихальних м’язів.
- Сколіоз:
- Виникає через слабкість спинних м’язів.
- Фасцікуляції (посмикування м’язів):
- Спостерігаються в м’язах язика або кінцівках.
Основні причини спінальної м'язової атрофії
СМА спричинена мутацією у гені SMN1 (Survival Motor Neuron 1), який відповідає за вироблення білка, необхідного для виживання рухових нейронів. Через недостатнє вироблення цього білка нейрони гинуть, що призводить до слабкості м’язів.
- Спадковий характер:
- СМА передається за аутосомно-рецесивним типом. Обидва батьки мають бути носіями дефектного гена.
Типи спінальної м'язової атрофії
СМА поділяється на кілька типів залежно від віку початку захворювання та тяжкості симптомів:
- СМА I типу (хвороба Вердніга-Гоффмана):
- Початок у перші 6 місяців життя.
- Важка форма: діти не можуть сидіти самостійно, часто мають порушення дихання.
- СМА II типу:
- Починається у віці від 6 до 18 місяців.
- Діти можуть сидіти, але не здатні ходити.
- СМА III типу (хвороба Кугельберга-Веландера):
- Початок після 18 місяців або у шкільному віці.
- М'яка форма: діти можуть ходити, але з часом рухливість зменшується.
- СМА IV типу:
- Починається у дорослому віці.
- Найбільш легка форма, що прогресує дуже повільно.
Як проходить консультація дитячого невролога у медичному центрі "Доктор Царук"?
- Первинний огляд та опитування:
- Лікар збирає анамнез, уточнює скарги та аналізує розвиток дитини.
- Фізичне обстеження:
- Перевірка м’язового тонусу, рефлексів, моторних функцій.
- Генетичне тестування:
- Для підтвердження діагнозу проводиться аналіз на мутацію у гені SMN1.
- Додаткова діагностика:
- Електроміографія (ЕМГ): для оцінки стану м’язів і нервів.
- МРТ спинного мозку: для виключення інших патологій.
- Рекомендації:
- Лікар розробляє індивідуальний план лікування, що може включати медикаментозну терапію, фізіотерапію та підтримуючі заходи.
Методи лікування спінальної м'язової атрофії
- Генетична терапія:
- Zolgensma: препарат, який замінює дефектний ген SMN1.
- Spinraza: підвищує рівень білка SMN через зміну функції гена SMN2.
- Evrysdi: препарат для стимулювання вироблення білка SMN.
- Реабілітація:
- Лікувальна фізкультура для збереження рухливості.
- Масаж і дихальна гімнастика для підтримки роботи м’язів.
- Дихальна підтримка:
- Використання апаратів штучної вентиляції легень у важких випадках.
- Дієта:
- Правильне харчування для запобігання втраті ваги та підтримки загального стану.
Чому обрати медичний центр "Доктор Царук"?
- Кваліфіковані фахівці: досвідчені дитячі неврологи, які спеціалізуються на генетичних та нервово-м’язових захворюваннях.
- Сучасне обладнання: точні методи діагностики та моніторингу стану пацієнта.
- Комплексний підхід: індивідуальний план лікування для кожної дитини.
- Підтримка сім’ї: допомога батькам у розумінні захворювання та навчання догляду за дитиною.
Як записатися на консультацію?
Щоб отримати професійну допомогу, зверніться до медичного центру "Доктор Царук" в Івано-Франківську. Записатися на консультацію можна за телефоном або через офіційний сайт клініки.
Подбайте про здоров’я своєї дитини разом із досвідченими фахівцями!
